Publicación científica: Frontotemporal Dementia-Associated N279K Tau Mutation Localizes at the Nuclear Compartment. Maxi L. Ritter, Jesús Avila, Vega García-Escudero, Félix Hernández and Mar Pérez. Frontiers Neuroscience. 2018.
Las profesoras Vega García-Escudero y Mar Pérez Martínez han publicado en la revista científica "Frontiers Neuroscience" un trabajo en el que se estudia el papel de una mutación en el gen MAPT y su localización subcelular.
La proteína Tau desempeña un papel importante en la enfermedad de Alzheimer y en tauopatías relacionadas. Aproximadamente la mitad de todos los casos de Demencia Frontotemporal con parkinsonismo-17 (FTDP-17) están causados por mutaciones en el gen MAPT. La mutación N279K es una de las tres mutaciones más prevalentes en los enfermos de FTDP-17. En este trabajo se demuestra que esta mutación altera la distribución subcelular de la proteína Tau, existiendo una mayor proporción de proteína Tau con la mutación N279K en comparación con el tipo salvaje en el núcleo celular. Estos datos nos proporcionarán una mejor descripción del papel nuclear de la proteína tau ofreciendo nuevas pistas relacionadas con esta tauopatía.
Este trabajo recoge parte de los resultados obtenidos por la estudiante del Máster de Neurociencia del Dpto. Maxi Ritter en su TFM.