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Publicación científica: What’s in a gene? The outstanding diversity of MAPT. Ruiz Gabarre y cols. Cells (2022)
La Dra. Vega García-Escudero, junto a Daniel Ruiz Gabarre, alumno del Programa de Doctorado en Neurociencia y Almudena Carnero Espejo del Máster en Neurociencia han publicado recientemente un trabajo de revisión junto al Prof. Jesús Ávila en la revista Cells.
El trabajo, titulado What’s in a gene? The outstanding diversity of MAPT, revisa los mecanismos por los cuales el gen MAPT es capaz de generar una gran diversidad de isoformas diferentes a través de mecanismos de splicing alternativo – hasta 54 posibles isoformas, según el cálculo que hacen en este artículo. Igualmente, les autores detallan cómo afecta este splicing a la funcionalidad de las diferentes isoformas, en función de los fragmentos que resultan incluidos o excluidos.
Esta revisión sirve además para resaltar y poner en contexto el descubrimiento de una isoforma truncada específica de humanos generada por retención intrónica, descrita recientemente por este mismo grupo (García-Escudero, V., Ruiz-Gabarre, D., et al. Acta Neuropathol 142, 159–177 (2021). https://doi.org/10.1007/s00401-021-02317-z).
En conjunto, este trabajo ofrece un repaso actualizado a la diversidad y complejidad del fenómeno de splicing alternativo del gen MAPT y sus implicaciones sobre la función de la proteína Tau, tanto en condiciones fisiológicas como en patologías asociadas a esta, como la enfermedad de Alzheimer; resaltando su importancia como línea fundamental para investigaciones futuras.
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Ruiz-Gabarre, D.; Carnero-Espejo, A.; Ávila, J.; García-Escudero, V. What’s in a Gene? The Outstanding Diversity of MAPT. Cells 2022, 11, 840. https://doi.org/10.3390/cells11050840