Publicación científica: Genetic interaction between PLK1 and downstream MCPH proteins in the control of centrosome asymmetry and cell fate during neural progenitor division. González-Martínez, J., Cwetsch, A.W., Gilabert-Juan, J. et al. Cell Death Differ (2022)
Javier Gilabert Juan, profesor de nuestro Departamento, junto con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha publicado una investigación sobre la implicación de PLK1 y genes MCPH en el desarrollo de microcefalia. Los resultados científicos han sido publicados en la revista “Cell Death and Differentiation”.
Esta investigación, llevada a cabo en ratones, demuestra que la combinación de mutaciones de PLK1 y genes MCPH da como resultado un aumento de la microcefalia acompañada de anomalías mitóticas y centrosómicas más agresivas. Además de resaltar el delicado equilibrio en el nivel y la actividad de los reguladores del centrosoma, estos datos sugieren que el gen PLK1 humano, que se localiza en la región cromosómica 16p12.1, puede contribuir a los defectos del neurodesarrollo asociados con las microdeleciones y microduplicaciones de 16p11.2–p12.2 en niños con retraso en el desarrollo y rasgos dismórficos.
González-Martínez, J., Cwetsch, A.W., Gilabert-Juan, J. et al. Genetic interaction between PLK1 and downstream MCPH proteins in the control of centrosome asymmetry and cell fate during neural progenitor division. Cell Death Differ (2022).
https://doi.org/10.1038/s41418-022-00937-w